OUDE Hypoforum

Genetische ziekte ontdekt in Quebec 24 Jaar Geleden verklaard door wetenschappers van het MUHC En McGill University

Wetenschappers op het MUHC en McGill University hebben een gen ontdekt dat essentieel is voor de opname van vitamine B12 in menselijke cellen.

De ontdekking van dit gen uiteindelijk voltooit een 24 jaar oude jacht naar de oorzaak van een zeer zeldzame genetische stoornis genoemd, cblF gecombineerd homocystinuria en methylmalonic aciduria (cblF-Hcy-MMA), eerste in een zuigeling Quebec in 1985.

Het werk, dat werd gefinancierd in het kader van de CIHR en betrokken samenwerking tussen onderzoekers in Canada, Duitsland, Zwitserland en Frankrijk, is online gepubliceerd in Nature Genetics deze week.

Twee contrasterende benaderingen gecombineerd te kraken van de genetische puzzel in het hart van cblF.
In Duitsland, dr. Frank Rutsch en zijn collega's gebruikt DNA van patiënten om een genoom scan voor gedeelde regio's van de DNA-sequentie.

Gelijktijdig in Montreal, Isabelle R. Miousse, een afgestudeerde student van Dr David Rosenblatt - Voorzitter van de menselijke genetica en directeur van de afdeling Medische Genetica in de geneeskunde op McGill - uitgevoerd onderzoek bevestigd dat een gen op chromosoom 6 kon corrigeren cellulaire gebrek in cellen van deze patiënten.

Opvallend, de overgrote meerderheid van de patiënten met deze zeldzame ziekte hebben een gemeenschappelijk mutation ondanks het feit dat ze afkomstig zijn uit verschillende landen en verschillende etnische groepen.

"Deze ontdekking biedt het vooruitzicht van een vroegere diagnose en behandeling voor deze ziekte", zegt Dr Rosenblatt, wie was de eerste om dit zeldzame genetische aandoening in 1985.
"Vitamine B12 speelt een belangrijke rol in ons leven", zegt Dr Rosenblatt.
"Het bestuderen van zeldzame genetische ziekten zoals cblF-Hcy-MMA biedt een venster in de fundamentele eigenschappen en hoe het zich gedraagt in gezonde cellen."

De cblF idisease is een zeldzame erfelijke aandoening gekenmerkt door een onvermogen om te metaboliseren vitamine B12.
Patiënten die lijden aan deze voorwaarde opbouwen giftige niveaus van homocysteïne en methylmalonic zuur in hun lichaam.

Vitamine B12, dat te vinden is in alle dierlijke producten, waaronder zuivel, eieren, vlees, gevogelte en vis, is van vitaal belang voor de synthese van rode bloedcellen en het onderhoud van het zenuwstelsel.
Het helpt ook de controle homocysteïne niveaus in het menselijk lichaam, een overmaat aan die wordt geassocieerd met een verhoogd risico van hartaandoeningen, beroertes en dementie.

Het Instituut voor Onderzoek van de McGill University Health Centre (RI MUHC) is een wereldberoemde biomedische en gezondheidszorg ziekenhuis onderzoekscentrum.
Gevestigd in Montreal, Quebec, het instituut is het onderzoek arm van de MUHC, de universiteit Health Center verbonden aan de Faculteit der Geneeskunde aan McGill University.
Het instituut ondersteunt meer dan 600 onderzoekers, bijna 1.200 graduate en post-doctorale studenten en exploiteert meer dan 300 laboratoria gewijd aan een breed spectrum van fundamenteel en klinisch onderzoek.
Het Instituut is actief op het gebied van kennis, innovatie en technologie, en is onlosmakelijk verbonden met de klinische programma's van de MUHC, ervoor te zorgen dat patiënten rechtstreeks profiteren van de meest recente onderzoek gebaseerde kennis.

Het Instituut voor Onderzoek van de MUHC wordt gedeeltelijk ondersteund door het Fonds de la recherche en sante du Quebec.
Voor nadere informatie bezoek: http://www.muhc.ca/research.

Bron: Ian Popple
McGill University